Down sendromu, Tarama ve Tanı Testleri

Down sendromlu bebekte kalın ense plisi
Down sendromlu bebekte böbreklerde idrar birikimi
Down sendromlu bebekte sol 12. kaburga eksikliği
Down sendromlu bebekte aberan sağ subklavyen arter
Down sendromlu bebekte burun kemiği yokluğu

Down sendromu nedir?

Bazı fiziksel özelliklerle (Çekik göz, basık yüz, kücük burun vs) ile zihinsel özür arasındaki ilişki ilk kez İngiliz bilim adamı  John Langdon Down tarafından tarif edilmiş ve tablo “Mongolizm”olarak adlandırılmıştır. Ancak bir ırkı hedef alan bu aşağılayıcı tanımlama daha sonra terk edilerek  “Down Sendromu” tanımı kullanılmaya başlanmıştır.

Nasıl ki her yapı bir plana göre inşa edilirse, canlıların da hem oluşumu hem yaşamı belirli plana göre şekillenir. Bebeği oluşturan annenin yumurta hücresi ile babanın tohum hücresi içerisindeki çekirdeklerde tüm vücudun nasıl oluşacağını ve daha sonra tüm hücre, doku ve organların nasıl işlev göreceğini tanımlayan bir plan mevcuttur. Bu plan 4 harfli bir alfabe(adenin, guanin, cytosin, thymine) ve 3 harfli  toplam  64 kelime(codon) yardımıyla yazılan bir romana benzetilebilir. 64 kelime yardımıyla toplam 20 kadar cümle(aminoasit) ve bu cümlelerin çeşitli karışımları  ile paragraflar(proteinler) oluşturulur. Her paragrafı oluşturacak spesifik kelimeler dizisi hücre içerisindeki hafızada hazır tutulup gerektiğinde kullanılır. İşte bu kelimeler dizisine gen diyoruz. İnsanda 20-25 bin kadar işlevsel gen bulunur. Bu genler bir nevi bilgisayarın hard diski kabul edilebilecek 46 adet kromozomda saklanırlar. Down sendromunda hata 21 numaralı kromozomun 2 değil 3 parçadan oluşması dolayısı ile normalden daha fazla gen içermesidir. Bu durum  romanın bütünlüğünün bozulmasına ve bazı paragrafların yanlış yazılmasına vesile olur. Sonuçta ortaya çıkan durum ortalamadan genellikle daha kısa boylu, yuvarlak başlı, basık yüzlü, küçük burunlu, çoğu kez doğumsal kalp anormallikleri olan ve ağır ve orta derecede zihinsel özürle karakterize bir tablodur. Down sendromlu bebeklerde doğumsal kalp hastalığı dışında bağışıklık yetmezliği, görme işitme kusurları, tiroid bozuklukları, lösemi ve ileri yaşlarda Alzheimer hastalığı sık görülür. Down sendromlu bebeklerin diğer özellikleri ve Down Sendromlu bebeği olan ailelerin deneyimleri ile ilgili daha ayrıntılı bilgi için www.ulusaldown.com  ve www.tomurcukvakfi.org sitelerinden faydalanılabilir.

Down sendromu tanı ve tarama testleri
Yurdumuzda halen geçerli hukuki mevzuata göre Down sendromlu bir bebek anne karnında %100 bir kesinlikle tesbit edildiği takdirde anne ve babanın gebeliği sonlandırma seçenekleri vardır. Down sendromunun kesin tanısı bebeğin hücrelerinin incelenmesi ile yapılır. Bunun için bebeğin eşinden(koryon villüs biyopsisi CVS), su kesesinden(amniyosentez AS)veya göbek kordonundan(kordosentez KS) alınan örneklerdeki bebeğe ait hücreler kullanılır. Bu yöntemlerde annenin karnından batırılan uzun ince bir iğnenin ucuna bağlanan bir enjektöre vakum uygulayarak bebek hücrelerini içeren örnekler elde edilir. Gebeliğin ilk üçayında CVS, 16-22. Haftalar arasında AS, 22 haftadan büyük gebeliklerde AS veya KS tercih edilir. Tüm yöntemlerin 1/100-1/200 arasında bebek kaybı riski yaklaşık 1/50000 oranında anne kaybı riski vardır. Bu nedenle bebekte Down sendromu olma riski ilk üçay tarama testi, üçlü test, dörtlü test veya ayrıtılı 2. Trimestre ultrasonografisi gibi bebeğe ve anneye zarar vermeyen tarama yöntemleri ile belirlenir . Ultrasonografi ile yapılan taramalarda Down sendromlarında normal bebeklere oranla daha sık görülen belirteçler (Ense saydamlığında artış, burun kemiği yokluğu, ense plisi kalınlığı, kalpte yastık defekti, beyin omurilik sıvısını taşıyan sarnıçlarda genişleme ve sağ kola giden damarın normal konumunda olmaması gibi) aranır. Her bir belirtecin spesifik bir risk arttırma katsayısı vardır. Bu katsayı annenin yaşa veya daha önce yapılan testlere bağlı test öncesi riski ile çarpılarak toplam test sonrası risk bulunur. Bu riskin belirli bir eşik değerden (ortalama 1/300)yüksek bulunması halinde kesin tanı testi önerilir. Bu şekilde kesin tanı testi nisbeten küçük bir yüksek risk grubuna(yaklaşık toplamın %5i) uygulandığı halde Down sendromluların %90ından fazlasının anne karnında tesbit edilmesi mümkün olur.
Anne kanında bebek DNA testleri
Son zamanlarda Down sendromu tanısında gittikçe daha sık kullanılan farklı bir yöntemde de bebek hücreleri yerine bebeğin eşine(Plasenta) ait ölen hücrelerden kana karışan DNA moleküllerine (roman örneğindeki kelime grupları) bakılır. Kelime grupları özel çoğaltma yöntemleri ile binlerce defa çoğaltılır. Hangi kelime grubunun romanın hangi sayfasında veya hard diskin (kromozomun)neresinde olduğu bilindiği için bu grupların normalde olması gereken dağılımdan ne derecede sapma yaptıkları tesbit edilerek oldukça güvenilir biçimde Down sendromu ve benzeri anormallikleri tanımlamak mümkün olur. Bebeğe zararı olmayan bu yöntemlerin başlıca dezavantajları işlemlerin kromozomların tümü hakkında bilgi vermemesi, ölen ikiz eşi, plasentaya sınırlı mozaisizm , aşırı şişmanlık gibi durumlarda sınırlı kullanımı olması , yurtdışında yapılması, kan örneğinin taşınması esnasında oluşabilecek problemlerin çerçevesinin henüz tam olarak bilinmemesi, pahalı oluşları, ve CVS,AS ve KS gibi %100 doğru sonuç vermemelidir. Keza alınan örneklerin kabaca %4-5 inde yetersiz miktarda bebek DNA içeriği veya teknik sorunlar nedeniyle sonuç alınamayabilir. Anne kanında fetal DNA testlerinin kitlesel olarak nasıl uygulamaya sokulması gerektiği hakkında üzerinde global uzlaşı sağlanmış bir model henüz yoktur. Toplanan veriler ve maliyet unsurları hesaba katılarak her ülke kendi ulusal yaklaşım protokolunu oluşturmaya çabalamaktadır. Yurdumuzda da ulusal bir model oluşturuluncaya kadar hekiminiz eldeki veriler eşliğinde sizin şartlarınıza en uygun öneriyi oluşturmaya çabalayacaktır. Ancak anne adaylarının anne kanında fetal DNA testleri hakkında her halükarda bilgilendirilmesi ve talep ettikleri takdirde gerekçe aranmaksızın testin uygulanması esasdır.